Percorso Screening prenatale

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Cos'è lo Screening Prenatale

Con il termine “screening prenatale” si intendono quegli esami che permettono di valutare il rischio che il feto sia affetto da alcune malformazioni.

Tali esami sono l’inizio di un percorso che parte dalla discussione sul significato e sui limiti degli esami stessi, porta all’espressione del proprio consenso informato e quindi all’esecuzione del prelievo di sangue materno e al calcolo del rischio. In caso dirischio aumentato la conferma o smentita si avrà con ulteriori esami.

Nella sezione “Per saperne di più” si trovano informazioni dettagliate che insieme al colloquio con il professionista aiutano la donna a decidere se intraprendere il percorso.

Contenuti della sezione:

Screening Prenatale

Test di screening prenatale

 

 

Screening Prenatale

Gli esami cosiddetti di screening prenatale calcolano il rischio personale delle più comuni alterazioni cromosomiche (quali la trisomia 21 detta anche sindrome di Down e la trisomia 18).

Le informazioni sugli esami di screening prenatale e sulla diagnostica prenatale per le malattie cromosomiche e per alcune malformazioni vengono generalmente discusse al primo appuntamento.

Per una scelta consapevole sul fare o meno tali test la donna ha bisogno di comprenderne bene il significato per valutare i rischi e le opportunità.

I test di screening non comportano alcun rischio per la salute della donna e del bambino poichè non sono invasivi, per eseguire i test non vengono infatti utilizzati componenti che si trovano all’interno dell’utero a diretto contatto con il bambino (liquido amniotico, placenta), ma solo sangue della madre ottenuto con un normale prelievo.

I test di screening prenatale servono ad evidenziare solo il rischio di sindrome di Down o di trisomia 18, la certezza della diagnosi si ha successivamente con gli esami diagnostici qualora il rischio sia aumentato.

 

 

 

I test di screening prenatale

Il calcolo del rischio “personalizzato” di sindrome di Down e delle altre rare malattie cromosomiche è effettuato sulla base di un esame ecografico e di dosaggi, nel sangue della mamma, di alcune sostanze prodotte dal feto e dalla placenta. Tali esami permettono una maggiore accuratezza nel calcolo del rischio a partire da quello legato all’età materna (più la mamma è avanti negli anni maggiore è il rischio di avere un figlio con sindrome di Down). Il risultato dei test di screening esprime quanto rischio ha la donna di avere un bambino con malattia cromosomica, sul totale delle donne con le sue stesse caratteristiche. Il risultato si dice negativo o con basso rischio quando il rischio è molto basso; positivo o con rischio aumentato quando il rischio è al di sopra di un certo valore-soglia: in questo caso il percorso prevede l’offerta degli esami diagnostici invasivi (descritti più avanti) e la donna può scegliere se accedervi o meno.

I test di screening per il calcolo del rischio sono offerti a tutte el donne in gravidanza. Quelli oggi disponibili sono:

La translucenza nucale

Misura attraverso un’ecografia eseguita tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza, lo spessore del tessuto retronucale del feto; l’esito dell’esame è immediato. La translucenza nucale, oltre a indicare un rischio aumentato per le malattie cromosomiche, può evidenziare anche un rischio aumentato per alcune malformazioni scheletriche e cardiache.

Il test combinato

Abbina alla translucenza nucale un esame del sangue. Si esegue tra le 11 e le 13 settimane di gravidanza e dà un calcolo del rischio più attendibile del precedente. Il vantaggio di questo test è che, nei casi positivi, consente di effettuare in un’età gestazionale precoce, l’esame diagnostico con il prelievo dei villi coriali (dettagli più avanti).

Il test integrato

Aggiunge ai dati rilevati dal test combinato, altri dati che richiedono un ulteriore esame del sangue da eseguire tra le 15 e le 17 settimane di gravidanza. L’aggiunta di questi dati migliora la precisione dei risultati e consente inoltre la valutazione del rischio di una malformazione della colonna vertebrale (spina bifida).

Il test integrato sierico

Comprende la datazione ecografica della gravidanza, un primo prelievo di sangue materno a 11-13 settimane cui si aggiunge il tri test a 15-16 settimane.

Il tri test (o triplo test)

Permette, con un prelievo di sangue, la valutazione del rischio fino a 20 settimane di gravidanza. Tale valutazione è meno precisa, ma ancora eseguibile anche per chi non si è presentata in tempi utili per i test più accurati illustrati precedentemente.

I test di screening prenatale si limitano a segnalare un possibile "rischio di avere un figlio con anomalie cromosomiche". Tale risposta non è mai una diagnosi.

Le donne con rischio calcolato basso sono più del 90%: esse non avranno bisogno di esami diagnostici invasivi. Alle altre, quelle con rischio aumentato, viene proposto l’esame diagnostico invasivo.

La quota di donne classificate ad alto rischio dipende dal tipo di test utilizzato: più è ricco di dati il test utilizzato (test integrato) più è accurato il calcolo e di conseguenza più piccolo è il gruppo classificato ad alto rischio.

  • un risultato di "basso rischio" non potrà mai escludere del tutto la presenza di una malattia cromosomica, anche se tale probabilità è molto remota. Quando si verifica la nascita di un feto con sindrome di Down da una donna con test di screening negativo si dice che il risultato del test è un “falso negativo”; per fortuna questo avviene solo per una donna ogni 3500-4000 che hanno avuto un esito negativo del test di screening. Questo può accadere perché, talvolta, un feto pur essendo malato presenta un metabolismo del tutto sovrapponibile a quello dei feti normali.
  • un risultato di "rischio aumentato" non significa che è presente la malattia, ma solo che c'è qualche sospetto: su 40-50 donne che, avendo avuto un risultato allo screening di rischio aumentato, eseguono l’esame diagnostico, solo una risulterà avere un feto malato. Questo significa che la maggioranza dei test di screening positivi sono in realtà, fortunatamente, dei “falsi positivi” e questo accade perché alcune particolari situazioni transitorie del metabolismo feto-placentare possono alterare i dosaggi nel sangue materno.

L’organizzazione sanitaria della Regione Piemonte prevede che il prelievo per i test di screening possa essere effettuato presso ogni ASL, mentre il campione di sangue deve essere analizzato presso il Centro dell’Ospedale Sant’Anna che garantisce i sofisticati controlli di qualità necessari.

L’accuratezza del sistema che valuta i rischi migliora decisamente se ogni donna collabora facendo pervenire le informazioni sull’esito della propria gravidanza al laboratorio dove si calcola il rischio.

 

 

 

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